MLPA kit Charcot Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más común en los seres humanos. Este MLPA kit contiene sondas para la detección de los genes PMP22, COX, y TEKT3, localizados en la región CMT/HNPP.
MLPA kit Los síndromes de Duchene y de Becker están causados por duplicaciones o deleciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Este kit contiene sondas para cada exón de dicho gen, ofreciendo así u...
MLPA kit La atrofia muscular espinal es un grupo de síndromes neuromusculares autosómicos recesivos, en el cual dos genes son importantes: SMN1 y SMN2. El gen SMN1 es el factor determinante, ya que si sólo hay...
MLPA kit La hipercolesterolemia familiar es un síndrome autonómico dominante, causado por numerosas deleciones en el gen LDLR. Este SALSA MLPA kit contiene sondas para cada uno de los exones dicho gen. La técn...
MLPA kit La técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) consiste en el screening de determinadas regiones del DNA mediante el estudio de 40 sondas que hibridarán en diferentes puntos de la ...
