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SONDA ALAGILLE ( JAG1 )
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LPU012 |
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Sonda FISH Microdeleciones
El síndrome Alagille (AGS) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por anomalías en el higado, corazón, esqueleto, ojo y cara.
Mutaciones en el gen JAG1 (36kb), localizado en 20q12 son ... |
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SONDA ANGELMAN ( UBE3A / D15S10
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LPU006 |
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Sonda FISH Microdeleciones
El gen UBE3A se encuentra dentro de la región crítica del síndrome de Angelman, aproximadamente 400 kb telomérica al gen SNRPN.
Esta sonda está diseñada para la detección de deleciones en la región... |
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SONDA PRADER-WILLI / ANGELMAN (SNRPN)
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LPU005 |
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Sonda FISH Microdeleciones
Los síndromes de Prader-Willi y Angelman son enfermedades neurogenética difernetes causadas por la pérdida de genes en la región 15q11-13.
El gen SNRPN es uno de los 4 loci responsables del imprint... |
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SONDA CRI DU CHAT / SOTOS
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LPU013 |
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Sonda FISH Microdeleciones
El síndrome Cri du Chat consiste en multiples anomalías congénitas, retraso mental, microcefalia, facies anormal y llando debil en recien nacidos. Este síndrome está asociado a la delecion de parte de... |
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SONDA CHARGE (CHD7)
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LPU021 |
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Sonda FISH Microdeleciones
El síndrome de CHARGE es una asociación de varias características: Coloboma ocular, defectos de Corazón, Atresia de coanas, Retraso, anomalías Genitales y de oido.
El gen cromocominio 7 (CHD7) esta i... |
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